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Investigação: maioria das doenças raras ainda não chegou aos laboratórios
 
Em Dezembro, cientistas da Carolina do Norte anunciaram ter conseguido activar o gene paterno UBE3A, adormecido mas não danificado, que parece ser uma das causas do Síndrome de Angelman.
 
Investigação: maioria das doenças raras ainda não chegou aos laboratórios
 

Esta doença rara, que afecta 7,5 em 100 mil pessoas, tem 40 casos identificados em Portugal. A boa notícia, publicada na revista “Nature”, foi recebida com expectativa. Embora o sucesso tenha sido conseguido em ratinhos, foi possível reabilitar a cópia adormecida do gene e fazer com que os neurónios destes modelos animais passassem a produzir uma proteína que, em falta, parece resultar na malformação neurológica das crianças com Angelman – em 70%, a cópia materna deste gene ou não existe ou está mutada, pelo que se puderem contar com a cópia paterna, em teoria, verão o seu sofrimento reduzido, escreve o jornal i.

Tudo foi conseguido em estudos pré-clínicos, nos EUA, uma realidade ainda diferente da europeia e de onde têm saído muitas das descobertas em torno das doenças raras. Os dados estatísticos, compilados por projectos colaborativos europeus como o Orphanet – organização dedicada às doenças raras – mostram que a maioria das doenças nunca foi estudada. 

Em 2011, apenas 2306 doenças raras já tinham sido associadas a defeitos num ou mais genes, com cerca de 2369 genes envolvidos de alguma forma nestas patologias. Estima-se que 80% terão origem genética, o que significa que se forem 6000 a 8000 doenças, os números estimados, estão dois terços por estudar, avança o jornal i.

Mesmo o campo de achados genéticos é por vezes um ponto de partida sem repercussões: falta financiamento para avançar para investigação clínica. Um relatório de 2010 da aliança europeia de doentes raros, Eurordis, sustentava que se a genética das doenças raras tem tido um interesse significativo, enquanto ferramenta para conhecer melhor o genoma humano, o estudo das doenças em si é mais díficil e menos atractivo. Projectos de curta duração, amostras reduzidas de doentes, pela própria raridade das patologias (são classificadas como raras quando afectam uma pessoa em 2000), subfinanciamento público e pouco interesse comercial são algumas das razões apontadas numa tomada de posição da Eurordis entregue em Bruxelas. 

Os dados do Orphanet comprovam a reduzida cobertura: nos 3880 projectos de investigação na área das doenças raras em curso na Europa em 2011, estavam a ser estudas apenas 2100 doenças. Destes projectos, 2750 eram investigação básica, 331 pré-clínica, 487 investigação clínica e 312 estudos de diagnóstico e biomarcadores. Portanto, eram uma minoria os que estavam de facto perto de se poder traduzir em melhorias na qualidade de vida para os doentes.

No campo da medicação, as farmacêuticas têm apostado sobretudo na medicação órfã (nome dado a medicação para doenças raras) relacionada com quadros oncológicos. O estatuto de medicamento órfão foi aprovado a nível europeu no ano 2000, com a nova regulamentação a garantir benefícios às empresas como o direito a exclusividade durante dez anos. Ainda assim, apenas 20% dos medicamentos inovadores são destinados a doenças raras. 

Há 704 princípios activos com designação de medicamento órfão, destinados a tratar 322 doenças. Desde o ano 2000, a Agência Europeia do Medicamento recebeu 114 pedidos de autorização comercial e aprovou 62. Em Portugal, 18 só são por enquanto acessíveis se os hospitais fizerem o seu pagamento através do seu orçamento corrente, através do regime de autorização de utilização especial (AUE), escreve o i.

Um dos casos mais recentes é o Tafamidis, o primeiro medicamento para a paramiloidose, a única doença rara com uma prevalência acima da média em Portugal – há 1213 casos diagnosticados. Em 60% dos doentes, o medicamento retardará os sintomas da doença degenerativa. 

O medicamento foi aprovado em Bruxelas em Novembro e aguarda a avaliação de custo/benefício do Infarmed, para ser comparticipado. Ronda os 130 mil euros por doente/ano e até ao momento só foram pedidas três AUE – segundo os dados do Hospital de Santo António, referência nesta doença, haverá 200 doentes elegíveis. A despesa do SNS nesta área tem aumentado todos os anos. Até Novembro, últimos dados disponíveis, o SNS gastou 76,5 milhões de euros com medicamentos órfãos, mais 15% que em 2010.

Embora o diagnóstico de uma doença rara seja por natureza difícil – são muitas doenças, com sintomas que se sobrepõem ou só se manifestam ao longo do desenvolvimento, será mais fácil quanto mais informação houver, sustentam associações de doentes como a Eurordis. 

Os últimos quadros-programa da CE atribuíram 310 milhões de euros para investigação nesta área. Os custos de desenvolvimento de medicamentos inovadores, segundo uma investigação da “Forbes” publicada em Fevereiro, ronda os 3 mil milhões e os 11,8 mil milhões de dólares por fármaco. 

Somas avultadas, mas sem investimento, gasta-se mais, contrapõe a Eurordis: “Um doente raro, convenientemente tratado, deixa de ser um consumidor de testes ou tratamentos irrelevantes e admissões desnecessárias nos cuidados de saúde. Anos de falhas no diagnóstico são muito caros e ainda demasiado frequentes. A ignorância pode sair mais cara do que a investigação.” 

Notícia RCMPharma.
Veja notícia aqui.

 
Admin | 2012-03-05 11:21:11
 
 
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